O mal ocorre em uma em cada 5.000 — 7.000 mulheres nascidas e suas causas não são claramente conhecidas. Em geral é uma anomalia só descoberta na adolescência, no período da menarca ou da primeira relação sexual. Pode ou não haver um mínino de profundidade vaginal (às vezes até 3,5 cm), assim como órgãos reprodutores internos (útero e ovários). Uma relativa minoria dos casos está relacionada à intersexualidade.
Os portadores da anomalia podem sofrer conflitos de identidade de gênero e de auto-imagem, problemas de relacionamentos afetivos e de futura maternidade. O tratamento envolve a pessoa atingida e seus parentes e a única técnica para reversão do problema é a vaginoplastia. O prazer sexual, contudo, ficará quase sempre intacto já que o orgasmo feminino provém essencialmente da clitóris, órgão não afetado pela síndrome. O diagnóstico é feito digitalmente, podendo ou não contar com testes cromossômicos, intravenosos, de raios X ou ultrassom.
